Istraživanje, provedeno na oko 2 miliona osoba iz 5 zemalja, objavljeno nedavno u JAMA Psychiatry, pokazalo je ono što već neko vrijeme ima najviše smisla za objašnjenje stanja iz autističnog spektra – oko 81 % rizika za autizam dolazi od genetičkog faktora.
Drugim riječima, faktori okoliša i mutacije de novo igraju manje od 20% uloge u stvaranju rizika. Nešto preko 22 000 učesnika studije je imalo autizam.
Već dugo naučna zajednica ima stav da je određen broj gena – smatra se i preko 100 gena – uključenih u razvoj i funkciju nervnih stanica – važno za utvrđivanje rizika od stanja iz autističnog spektra.
Varijante pojedinih gena ili kombinacije varijanti povećavaju, odnosno smanjuju rizik te bi mogle biti markeri za predviđanje razvoja ovih stanja.
Međutim, postoje i kritike ove studije, jer u nju nisu uračunati i neki drugi faktori stvaranja rizika, primjerice, povišena temperatura i groznice u trudnoći tj. infekcije u trudnoći koje su nedavno također identificirani kao jedan od faktora koji povećavaju rizik.
Naučnici su tražili evidenciju dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra među braćom i sestrama autistične djece, polubraćom i rođacima. Također su koristili iste baze podataka kako bi identificirali roditelje, djedove i bake te stvorili porodična stabla.
Poslije su statističkim metodama utvrdili da ipak najveći rizik za ove poremećaje dolazi od nasljednog faktora
